Membedah Pengertian Genetika dan Berbagai Penyakitnya

(0)

17 Feb 2021|Nenti Resna

Pengertian genetika adalah studi yang mempelajari bagaimana ciri-ciri tertentu diwariskan

Ilustrasi DNA yang merupakan zat kimia penghasil gen

Pengertian genetika adalah studi yang mempelajari tentang bagaimana ciri-ciri tertentu pada manusia, seperti warna rambut, warna mata, hingga risiko penyakit, diwariskan dari orangtua ke anak-anaknya. Genetika atau genetik memengaruhi bagaimana ciri-ciri yang diwariskan ini dapat berbeda pada setiap orang.Informasi genetik Anda disebut sebagai genom atau gen. Gen yang Anda miliki terbuat dari zat kimia yang bernama deoxyribonucleic acid (DNA) dan disimpan pada hampir setiap sel dalam tubuh Anda.Genetika merupakan salah satu faktor yang dianggap mampu meningkatkan atau menurunkan risiko seseorang terhadap suatu penyakit. Sehingga, dengan memahami pengertian genetika diharapkan dapat membantu dalam meningkatkan kesehatan dan menurunkan risiko terhadap penyakit tertentu.

Apa saja yang dipelajari dalam genetika?

Dari pengertian genetika tersebut, Anda dapat mempelajari dan memahami bagaimana sifat-sifat diturunkan (diwariskan), serta variasi sifat seperti apa yang mungkin timbul di dalamnya.Gangguan kesehatan atau penyakit genetik yang diturunkan, merupakan hasil terjadinya mutasi gen yang awalnya sehat. Sesuai pengertian genetika, Anda akan mempelajari bagaimana mutasi gen yang terjadi dapat menyebabkan atau meningkatkan risiko penyakit pada seseorang dan keturunannya.Gen terdapat di dalam kromosom yang diturunkan oleh orangtua pada anaknya. Terdapat 23 pasang kromosom yang merupakan kombinasi dari kromosom ayah dan ibu. Jika di dalam kromosom tersebut terdapat gen yang rusak atau bermutasi, maka penyakit terkait genetik bisa diturunkan.Penyakit terkait kelainan genetik mungkin menunjukkan tingkat keparahan yang berbeda, tergantung gen yang diturunkan bersifat resesif atau dominan.

Penyakit yang disebabkan oleh gen dominan, biasanya dapat muncul walaupun hanya satu salinan gen dengan mutasi DNA dari salah satu pihak orangtua. Sebagai contoh, jika salah satu orangtua menderita penyakit ini, artinya setiap anak memiliki peluang 50 persen untuk mengidap penyakit tersebut.
Penyakit yang disebabkan oleh gen resesif memiliki kemungkinan lebih rendah dalam menyebabkan gangguan berat pada seseorang. Ini karena gen resesif baru menimbulkan gangguan kesehatan jika diturunkan dari kedua orangtua atau kedua salinan gen harus mengalami mutasi DNA. Sebagai contoh, jika kedua orangtua memiliki satu salinan gen yang bermutasi, maka anak memiliki peluang 25 persen untuk mengidap penyakit tersebut. Dalam kasus ini, orangtua disebut sebagai carrier.

Kelainan genetik juga dapat disebabkan oleh mutasi DNA yang terdapat di dalam gen seseorang. Kondisi ini dapat memengaruhi cara kerja gen tersebut. Mutasi DNA mungkin saja diturunkan atau baru terjadi di dalam sel telur atau sperma.

Berbagai penyakit genetik

Down syndrome merupakan salah satu penyakit genetik yang populer

Selain memahami pengertian genetika, ada baiknya untuk mengetahui penyakit-penyakit yang terkait dengannya. Setidaknya ada lima jenis penyakit terkait genetik yang paling umum dikenal, yaitu:

1. Anemia Sel Sabit

Penyakit anemia sel sabit menyebabkan sel darah merah berubah bentuk. Jika normalnya sel darah merah berbentuk seperti donat, pada penderita penyakit ini bentuknya berubah seperti sabit.Bentuk sel darah merah yang abnormal menyebabkan darah menjadi menggumpal dan terperangkap dalam pembuluh darah. Kondisi ini dapat memicu nyeri hebat dan komplikasi serius, seperti kerusakan organ, infeksi, dan sindrom pernapasan akut.

2. Thalasemia

Thalasemia merupakan kondisi genetik keturunan yang menyebabkan terbatasnya jumlah hemoglobin yang dapat diproduksi tubuh secara alami. Kondisi ini akan membuat distribusi oksigen ke seluruh tubuh terhambat.Thalasemia juga dapat menyebabkan anemia berat. Kondisi ini membuat penderita thalasemia memerlukan perawatan khusus, misalnya transfusi darah secara teratur.

3. Cystic fibrosis (fibrosis kistik)

Fibrosis kistik adalah kondisi genetik kronis yang menyebabkan tubuh seseorang menghasilkan lendir kental dan lengket. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan pada sistem pernapasan, pencernaan, dan sistem reproduksi.Fibrosis kistik dapat diturunkan saat kedua orangtua memiliki gen penyakit ini. Umumnya, penderita penyakit genetik ini juga dapat mengalami gangguan kesehatan yang lebih berat.Sebuah penelitian menunjukkan bahwa 95 persen pasien fibrosis kistik tidak dapat memiliki keturunan (steril) dengan rata-rata usia bertahan hidup sekitar 33,4 tahun. Kelangsungan hidup mungkin dapat ditingkatkan dengan terapi fisik, suplementasi makanan, dan penanganan medis.

4. Down syndrome

Down syndrome merupakan penyakit terkait genetik yang diakibatkan terjadinya mutasi pada kromosom, di mana terdapat satu salinan ekstra pada kromosom ke-21. Penderita down syndrome akan menunjukkan kecenderungan penundaan perkembangan kognitif, baik dalam tingkat ringan hingga parah.Untuk mengetahui kecenderungan down syndrome, tes skrining pranatal secara rinci pada darah ibu dapat dilakukan. Selain itu, semakin tua usia ibu saat melahirkan, dapat meningkatkan kemungkinan anak mengalami down syndrome.

5. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs merupakan kondisi kelainan genetik yang disebabkan oleh cacat kromosom yang mirip dengan down syndrome. Pada penyakit Tay-Sachs, kromosom yang mengalami cacat adalah kromosom ke-15.Kelainan ini menyebabkan gangguan sistem saraf dan merusaknya secara bertahap hingga bisa berakibat fatal. Kondisi ini sering kali menyebabkan kematian anak-anak pada saat berusia 5 tahun.Penyakit Tay-Sachs bisa juga baru terdeteksi di usia dewasa. Kondisi ini disebut dengan Late-Onset Tay-Sachs, yang dapat menyebabkan tingkat kemampuan kognitif penderitanya berkurang.Itulah pengertian genetika dan jenis-jenis penyakit yang terkait dengannya. Untuk mengetahui risiko penyakit apa saja yang bisa diturunkan dalam keluarga Anda, Anda dapat berkonsultasi dengan ahli kesehatan terkait.Jika Anda punya pertanyaan seputar penyakit genetik, Anda bisa bertanya langsung dengan dokter di aplikasi kesehatan keluarga SehatQ secara gratis. Unduh aplikasi SehatQ sekarang di App Store atau Google Play.

kelainan genetika penyakit genetik

Britannica. https://www.britannica.com/science/genetics
Diakses 3 Februari 2021Medline Plus. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/gene/
Diakses 3 Februari 2021CDC. https://www.cdc.gov/genomics/about/basics.htm
Diakses 3 Februari 2021Regis College. https://online.regiscollege.edu/blog/information-5-common-genetic-disorders/
Diakses 3 Februari 2021My 46. https://www.my46.org/intro/what-is-genetics
Diakses 3 Februari 2021