22 Jul 2021, 15:36Penyakit Lainnya

Penyebab Kelainan campomelic dysplasia

F
Info Penanya: F, Wanita, 27 Tahun
Dok, banyak yang bilang kelainan campomelic dysplasia itu muncul sudah sejak dalam kandungan? Apakah benar? Apa penyebabnya?
303 Views
0 Balasan
SehatQ
Dijawab Oleh  dr. Farahdissa
(0)
Selamat malam, FTerima kasih atas pertanyaannya.Campomelic dysplasia adalah kelainan bawaan yang cukup jarang terjadi dimana kondisi ini akan mempengaruhi perkembangan tulang, organ reproduksi, serta wajah.  Penyebab kelainan campomelic dysplasia adalah adanya mutasi genetik (DNA) yang mempengaruhi kromosom janin sehingga dapat menganggu perkembangan janin di dalam kandungan. 

Tanda dan gejala pada kelainan campomelic dysplasia :

  • Tulang kaki yang berbentuk melengkung.
  • Tulang rusuk yang hanya berjumlah sebelas pasang.
  • Bagian panggul dan bahu yang tidak sempurna.
  • Tulang tengkorak lebih besar dan menyempit.
  • Wajah datar dengan bibir yang sumbing, dagu yang lebih kecil serta dahi yang melebar.
  • Jantung dan ginjal yang tidak normal.
  • Organ reproduksi yang pertumbuhannya tidak sempurna apakah mengarah ke perempuan atau laki-laki.
Beberapa penelitian memang menemukan kelainan campomelic dysplasia ini saat usia kandungan sekitar lebih dari 18 minggu.  Sehingga diperlukan pemeriksaan kehamilan rutin dengan dokter spesialis kandungan guna evaluasi perkembangan janin secara berkala. Untuk mengatasi kelainan campomelic dylsplasia ini tidak terlalu spesifik.  Penanganan terhadap kelainan campomelic dysplasia ini. lebih ditekankan untuk mencegah atau mengontrol gejala yang muncul.  Sehingga penderita kelainan campomelic dyplasia ini mungkin akan memerlukan operasi dan rehabilitasi medis untuk mengatasi tulang belakang yang kurang baik ataupun adanya panggul yang abdnomal.   Bayi yang lahir dengan kelainan campomelic dysplasia ada kemungkinan akan mengalami gangguan pernfasan berat sehingga akan dilakukan perawatan intensif setelah dilahirkan. Semoga penjelasan ini bermanfaat.Salam sehat,dr. Farah
kelainan genetikakelainan kromosomkelainan kongenital
Terima kasih sudah membaca.Seberapa bermanfaat informasi ini bagi anda?(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)
Balas
Postingan membutuhkan waku beberapa saat untuk tampil

Forum Tanya Dokter

(maks. 500 karakter)
Postingan membutuhkan waktu beberapa saat untuk tampil